Genetics Basics Notes PDF: Mendel Laws, DNA & 50 MCQs

Genetics-Basics

General Science (Biology & Heredity Section) | Target Exams: SSC CGL, CHSL, CPO, RRB NTPC, Group D, State PSCs & CDS

General Science Biology ke antargat Genetics Basics (आनुवंशिकी के मूल सिद्धांत) ek aisa core conceptual topic hai jahan se competitive exams me consistently direct numerical ratios, laws, disorders aur discovery-based questions puche jaate hain. Gregor Johann Mendel ke pea plant experiments se lekar Chromosomal Theory of Inheritance, DNA vs RNA molecular structure, Sex-linked inheritance, aur Down/Turner syndromes jaise genetic disorders tak—is comprehensive guide me complete high-yield material compile kiya gaya hai.

💡 Key Fact: Gregor Johann Mendel ko “Father of Genetics” kaha jata hai. Unhone garden pea (Pisum sativum) par 1856 se 1863 tak experiments kiye aur heredity ke fundamental laws diye. ‘Genetics’ shabd 1905 me William Bateson ne diya tha, jabki ‘Gene’ shabd 1909 me Wilhelm Johannsen dwara coin kiya gaya tha.

1. Genetics Core: Mendelian Laws, Punnett Squares & Disorders

A. Key Genetic Terminologies

  • Gene: Heredity ki basic physical and functional unit jo DNA segment par encoded hoti hai.
  • Alleles: Ek hi gene ke alternative forms jo same chromosome locus par hote hain (e.g., $T$ for tall, $t$ for dwarf).
  • Homozygous vs Heterozygous: Identical alleles pair ($TT$ ya $tt$) ko homozygous kehte hain; contrasting alleles pair ($Tt$) ko heterozygous kehte hain.
  • Phenotype vs Genotype: Observable physical expression (e.g., Tall or Dwarf) ko Phenotype kehte hain; genetic constitution ($TT, Tt, tt$) ko Genotype kehte hain.

B. Mendel’s Three Fundamental Laws of Inheritance

  1. Law of Dominance (प्रभाविता का नियम): Heterozygous state ($Tt$) me sirf ek allele apna prabhav dikha pata hai (Dominant allele – $T$), jabki doosra chhipa rehta hai (Recessive allele – $t$).
  2. Law of Segregation (विपर्यय / पृथक्करण का नियम): Allele pairs gamete formation ke dauran ek doosre se alag ho jaate hain, taaki har gamete me sirf ek allele jaye. Isliye ise “Law of Purity of Gametes” bhi kehte hain. Iska koi universal exception nahi hai.
  3. Law of Independent Assortment (स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम): Dihybrid cross me do alag-alag characters ke alleles ek doosre se bilkul independently distribute hote hain. (Exception: Genetic Linkage discovered by T.H. Morgan).

C. High-Yield Mendelian Ratios

Cross TypePhenotypic Ratio (लक्षणप्ररूपी अनुपात)Genotypic Ratio (जीनप्ररूपी अनुपात)
Monohybrid Cross (F2 Generation)3 : 1 (3 Tall : 1 Dwarf)1 : 2 : 1 ($1\ TT : 2\ Tt : 1\ tt$)
Monohybrid Test Cross ($Tt \times tt$)1 : 1 (50% Tall : 50% Dwarf)1 : 1 ($1\ Tt : 1\ tt$)
Dihybrid Cross (F2 Generation)9 : 3 : 3 : 1 (Yellow Round : Green Round : Yellow Wrinkled : Green Wrinkled)1:2:2:4:1:2:1:2:1
Dihybrid Test Cross ($RrYy \times rryy$)1 : 1 : 1 : 11 : 1 : 1 : 1
Incomplete Dominance (e.g., Mirabilis jalapa)1 : 2 : 1 (1 Red : 2 Pink : 1 White)1 : 2 : 1 ($1\ RR : 2\ Rr : 1\ rr$)

D. Human Genetic Disorders & Karyotypes

  • Autosomal Aneuploidy:
    • Down Syndrome: Trisomy of Chromosome 21 ($2n + 1 = 47$). Features: Flat facial profile, simian crease, mental retardation.
    • Edward Syndrome: Trisomy of Chromosome 18 ($2n + 1 = 47$).
    • Patau Syndrome: Trisomy of Chromosome 13 ($2n + 1 = 47$).
  • Sex Chromosomal Disorders:
    • Klinefelter Syndrome: Sterile male having an extra X chromosome ($44 + XXY = 47$). Features: Gynaecomastia, tall stature, sparse body hair.
    • Turner Syndrome: Monosomy of X chromosome in females ($44 + X0 = 45$). Features: Sterile female, rudimentary ovaries, webbed neck, short stature.
  • Mendelian / Gene Disorders:
    • Sickle-Cell Anemia: Autosomal recessive disorder caused by a point mutation at the 6th position of the beta-globin chain (Glutamic acid replaced by Valine: $GAG \rightarrow GUG$).
    • Hemophilia (“Royal Disease”): X-linked recessive disorder where blood clotting factor VIII (Type A) or factor IX (Type B) is deficient.
    • Color Blindness: X-linked recessive defect causing inability to distinguish red and green colors. Transmitted from carrier mother to son (Criss-cross inheritance).

3. 50 Practice MCQs: Genetics Basics

Standard Level: SSC CGL Tier 1/2, RRB NTPC & State PSCs | Bilingual (English & Hindi) | Submit at Bottom

Q1. Who is universally recognized as the ‘Father of Genetics’?
‘आनुवंशिकी का जनक’ (Father of Genetics) सार्वभौमिक रूप से किसे माना जाता है?
Solution: (B) ग्रेगर जोहान मेंडल (1822–1884) ने मटर के पौधे पर संकरण प्रयोग करके आनुवंशिकी के मूलभूत नियम प्रतिपादित किए, इसलिए उन्हें ‘आनुवंशिकी का पिता’ कहा जाता है।
Q2. Which plant did Gregor Mendel select for his hybridization experiments on heredity?
ग्रेगर मेंडल ने वंशागति पर अपने संकरण प्रयोगों के लिए किस पौधे का चयन किया था?
Solution: (C) मेंडल ने उद्यान मटर (Garden Pea / Pisum sativum) को चुना क्योंकि इसका जीवन चक्र छोटा था, यह स्व-परागित था और इसमें 7 जोड़ी स्पष्ट विपरीत लक्षण मौजूद थे।
Q3. How many pairs of contrasting traits in pea plants did Mendel study in his experiments?
मेंडल ने अपने प्रयोगों में मटर के पौधे के कितने जोड़ी विपर्यासी (Contrasting) लक्षणों का अध्ययन किया था?
Solution: (A) मेंडल ने मटर के 7 जोड़ी (कुल 14 शुद्ध प्रजननी किस्में) लक्षणों का अध्ययन किया था, जैसे पौधे की लंबाई, बीज का आकार, बीज का रंग, फली का आकार, फली का रंग, पुष्प की स्थिति और पुष्प का रंग।
Q4. What is the phenotypic ratio obtained in the F2 generation of a Mendelian monohybrid cross?
मेंडेलियन एकसंकर संकरण (Monohybrid Cross) की F2 पीढ़ी में प्राप्त लक्षणप्ररूपी (Phenotypic) अनुपात क्या होता है?
Solution: (D) मोनोहाइब्रिड क्रॉस (जैसे $Tt \times Tt$) की F2 पीढ़ी में बाह्य रूप से 3 लंबे (Tall) और 1 बौना (Dwarf) पौधा मिलता है, यानी 3:1 का अनुपात। इसका जीनोटाइपिक अनुपात 1:2:1 होता है।
Q5. What is the genotypic ratio in the F2 generation of a Mendelian monohybrid cross?
मेंडेलियन एकसंकर संकरण की F2 पीढ़ी में जीनप्ररूपी (Genotypic) अनुपात क्या होता है?
Solution: (B) F2 पीढ़ी में आनुवंशिक संरचना के आधार पर अनुपात $1\ TT$ (शुद्ध लंबा) : $2\ Tt$ (संकर लंबा) : $1\ tt$ (शुद्ध बौना) = 1:2:1 होता है।
Q6. The cross of an unknown dominant phenotype (F1 hybrid) with its homozygous recessive parent is called:
किसी अज्ञात प्रभावी लक्षणप्ररूपी (F1 संकर) का उसके समयुग्मजी अप्रभावी जनक के साथ संकरण क्या कहलाता है?
Solution: (C) अज्ञात जीनोटाइप की पहचान करने के लिए जब F1 हाइब्रिड ($Tt$) का क्रॉस अप्रभावी जनक ($tt$) से कराया जाता है, तो उसे Test Cross कहते हैं। इसका अनुपात हमेशा 1:1 आता है।
Q7. Which Mendelian principle states that alleles of a gene separate during gamete formation without blending?
मेंडल का कौन सा नियम बताता है कि युग्मक निर्माण के दौरान युग्मविकल्पी बिना मिश्रित हुए एक दूसरे से अलग हो जाते हैं?
Solution: (A) पृथक्करण के नियम (Law of Segregation या Purity of Gametes) के अनुसार युग्मक बनते समय एलील्स अलग-अलग हो जाते हैं और प्रत्येक युग्मक में केवल एक ही एलील पहुंचता है।
Q8. What is the phenotypic ratio in the F2 generation of a Mendelian dihybrid cross?
मेंडेलियन द्विसंकर संकरण (Dihybrid Cross) की F2 पीढ़ी का लक्षणप्ररूपी अनुपात क्या होता है?
Solution: (B) दो लक्षणों (जैसे बीज का रंग और आकार: $RrYy \times RrYy$) के द्विसंकर संकरण में 9 गोल-पीले, 3 गोल-हरे, 3 झुर्रीदार-पीले और 1 झुर्रीदार-हरा यानी 9:3:3:1 अनुपात प्राप्त होता है।
Q9. Which biological phenomenon represents an exception to Mendel’s Law of Independent Assortment?
निम्नलिखित में से कौन सी जैविक परिघटना मेंडल के स्वतंत्र अपव्यूहन के नियम का अपवाद है?
Solution: (D) सहलग्नता (Linkage – खोजकर्ता टी.एच. मॉर्गन) स्वतंत्र अपव्यूहन का प्रमुख अपवाद है। जब दो जीन एक ही गुणसूत्र पर बहुत पास स्थित होते हैं, तो वे एक साथ वंशागत होते हैं और स्वतंत्र रूप से अलग नहीं होते।
Q10. Who coined the term ‘Genetics’ in the year 1905?
वर्ष 1905 में ‘जेनेटिक्स’ (Genetics / आनुवंशिकी) शब्द का प्रतिपादन किसने किया था?
Solution: (A) ब्रिटिश जीवविज्ञानी विलियम बेटसन (William Bateson) ने 1905 में वंशागति और विविधता के अध्ययन को दर्शाने के लिए ‘Genetics’ शब्द गढ़ा था।
Q11. The term ‘Gene’ was officially introduced in 1909 by which Danish botanist?
1909 में किस डेनिश वनस्पतिशास्त्री द्वारा आधिकारिक रूप से ‘जीन’ (Gene) शब्द दिया गया था?
Solution: (C) विल्हेम जोहान्सन ने मेंडल के ‘कारक’ (Factor) के लिए 1909 में ‘जीन’ (Gene) शब्द का प्रयोग किया। उन्होंने ही ‘जीनोटाइप’ और ‘फेनोटाइप’ शब्द भी दिए।
Q12. In the 4 o’clock plant (Mirabilis jalapa), crossing red and white flowered plants yields pink flowers. This demonstrates:
फोर ओ’क्लॉक पौधे (Mirabilis jalapa) में लाल और सफेद फूलों के संकरण से गुलाबी फूल प्राप्त होना क्या प्रदर्शित करता है?
Solution: (B) कार्ल कोरेंस द्वारा खोजी गई ‘अपूर्ण प्रभाविता’ (Incomplete Dominance) में कोई भी एलील पूरी तरह प्रभावी नहीं होता, जिससे F1 पीढ़ी में दोनों का मध्यवर्ती रूप (गुलाबी फूल) मिलता है और F2 अनुपात 1:2:1 रहता है।
Q13. Human ABO blood grouping system is an excellent textbook example of:
मानव ABO रक्त समूह प्रणाली किसका उत्कृष्ट उदाहरण है?
Solution: (C) ABO रक्त समूह एक ही जीन ($I$) के तीन एलील्स ($I^A, I^B, i$) द्वारा नियंत्रित होता है (Multiple allelism), और AB रक्त समूह ($I^A I^B$) में दोनों एलील समान रूप से अपना प्रभाव दिखाते हैं (Co-dominance)।
Q14. Down Syndrome is a chromosomal genetic disorder caused by:
डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome) एक गुणसूत्रीय विकार है जो किसके कारण होता है?
Solution: (D) लैनडन डाउन (1866) द्वारा वर्णित डाउन सिंड्रोम 21वें ऑटोसोम गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि आ जाने (Trisomy 21) के कारण होता है, जिससे कुल गुणसूत्र 47 हो जाते हैं।
Q15. A sterile human female having small stature, webbed neck, and karyotype $44 + X0$ (45 chromosomes) suffers from:
एक बंध्य महिला जिसमें अल्प विकसित अंडाशय, जालीदार गर्दन और गुणसूत्र प्रारूप $44 + X0$ (45 गुणसूत्र) हो, किससे पीड़ित होती है?
Solution: (A) टर्नर सिंड्रोम लिंग गुणसूत्र की मोनोसोमी ($44 + X0 = 45$) है। इसमें एक X गुणसूत्र अनुपस्थित होता है, जिससे महिलाएं बंध्य (Sterile) और अल्पविकसित लक्षणों वाली होती हैं।
Q16. Klinefelter Syndrome is characterized by which of the following sex chromosomal complements in affected males?
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से पीड़ित पुरुषों में निम्नलिखित में से कौन सा लिंग गुणसूत्र संयोजन पाया जाता है?
Solution: (B) क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम में पुरुषों में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र आ जाता है ($44 + XXY = 47$)। इनमें स्तनों का विकास (Gynaecomastia) होता है और ये पुरुष बंध्य (Sterile) होते हैं।
Q17. Sickle cell anemia is caused by a point mutation that substitutes which amino acid in the beta-globin chain?
सिकल सेल एनीमिया एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला में किस अमीनो अम्ल का प्रतिस्थापन करता है?
Solution: (C) हीमोग्लोबिन की बीटा श्रृंखला के छठे स्थान पर DNA में $GAG$ का $GUG$ में उत्परिवर्तन होने से ग्लूटामिक एसिड की जगह वैलीन आ जाता है, जिससे कम ऑक्सीजन में RBC हंसिए के आकार (Sickle-shaped) की हो जाती हैं।
Q18. Hemophilia is inherited as which type of genetic disorder?
हीमोफिलिया (रक्तस्राव रोग) किस प्रकार के आनुवंशिक विकार के रूप में वंशागत होता है?
Solution: (A) हीमोफिलिया एक X-सहलग्न अप्रभावी रोग है। इसमें रुधिर का थक्का बनाने वाले कारक (Factor VIII या IX) की कमी होती है। महारानी विक्टोरिया की वंशावली में होने के कारण इसे ‘रॉयल डिजीज’ भी कहते हैं।
Q19. If a color-blind man marries a woman with normal vision (homozygous), what percentage of their sons will be color-blind?
यदि एक वर्णांध पुरुष का विवाह सामान्य दृष्टि वाली (समयुग्मजी) महिला से होता है, तो उनके कितने प्रतिशत पुत्र वर्णांध होंगे?
Solution: (D) वर्णांधता X-लिंक्ड अप्रभावी रोग है ($X^c Y \times XX$)। पुत्रों को पिता से केवल $Y$ गुणसूत्र मिलता है और माता से सामान्य $X$ गुणसूत्र मिलता है, अतः 100% पुत्र सामान्य दृष्टि वाले होंगे (बेटियां केवल वाहक होंगी)।
Q20. Who rediscovered Mendel’s laws of inheritance independently in 1900?
1900 में मेंडल के वंशागति के नियमों की स्वतंत्र रूप से पुनः खोज किसने की थी?
Solution: (B) 16 वर्षों तक उपेक्षित रहने के बाद 1900 में तीन वैज्ञानिकों—ह्यूगो डी व्रीस (हॉलैंड), कार्ल कोरेंस (जर्मनी), और एरिच वॉन शेरमाक (ऑस्ट्रिया)—ने स्वतंत्र रूप से मेंडल के नियमों की पुनः खोज की।
Q21. The Chromosomal Theory of Inheritance was formally proposed in 1902 by:
1902 में वंशागति का गुणसूत्र सिद्धांत (Chromosomal Theory of Inheritance) किसने प्रस्तुत किया था?
Solution: (A) सटन और बोवेरी ने देखा कि कोशिका विभाजन में गुणसूत्रों का व्यवहार मेंडल के ‘कारकों’ के समान होता है, और उन्होंने 1902 में गुणसूत्र सिद्धांत का प्रतिपादन किया।
Q22. Thomas Hunt Morgan was awarded the Nobel Prize for establishing experimental genetics using which model organism?
थॉमस हंट मॉर्गन को किस जीव पर प्रायोगिक आनुवंशिकी स्थापित करने के लिए नोबेल पुरस्कार दिया गया था?
Solution: (C) टी.एच. मॉर्गन ने फ्रूट फ्लाई (Drosophila melanogaster) पर काम करके सहलग्नता (Linkage), क्रॉसिंग ओवर और लिंग-सहलग्न वंशागति की खोज की। इन्हें ‘Father of Experimental Genetics’ कहा जाता है।
Q23. A single gene influencing multiple phenotypic traits in an organism is known as:
जब एक अकेला जीन किसी जीव के कई भिन्न-भिन्न बाह्य लक्षणों को प्रभावित करता है, तो इसे क्या कहते हैं?
Solution: (B) जब एक जीन एक से अधिक लक्षणों को प्रभावित करता है तो इसे Pleiotropy कहते हैं। उदाहरण: फेनिलकेटोन्यूरिया (PKU) या सिकल सेल एनीमिया जीन जो RBC आकार के साथ-साथ मलेरिया प्रतिरोध को भी प्रभावित करता है।
Q24. Human skin color inheritance is a classic textbook example of:
मानव की त्वचा के रंग की वंशागति किसका उत्कृष्ट उदाहरण है?
Solution: (D) मानव त्वचा का रंग तीन या अधिक जीनों ($A, B, C$) के संचयी प्रभाव द्वारा नियंत्रित होता है। जब कई जीन मिलकर किसी एक लक्षण को नियंत्रित करते हैं, तो उसे Polygenic Inheritance कहते हैं।
Q25. In human males, how many pairs of autosomes and how many sex chromosomes are present?
मानव पुरुषों में कितने जोड़ी ऑटोसोम (अलिंग गुणसूत्र) और कितने लिंग गुणसूत्र पाए जाते हैं?
Solution: (A) मानव में कुल 46 गुणसूत्र (23 जोड़े) होते हैं, जिनमें 22 जोड़े (44) ऑटोसोम होते हैं और 1 जोड़ा (पुरुषों में $XY$, महिलाओं में $XX$) लिंग गुणसूत्र (Allosome) होता है।
Q26. The graphical checkerboard method used to calculate probabilities of genotypes in a genetic cross is named:
आनुवंशिक संकरण में जीनोटाइप की संभावनाओं की गणना के लिए उपयोग किए जाने वाले चेकरबोर्ड आरेख को क्या कहा जाता है?
Solution: (C) ब्रिटिश आनुवंशिकीविद् रेजिनाल्ड सी. पनेट (Reginald C. Punnett) ने संकरण प्रयोगों में संभावित युग्मकों और संततियों के जीनोटाइप की गणना के लिए पनेट स्क्वायर (Punnett Square) विकसित किया था।
Q27. In birds, what is the chromosomal mechanism of sex determination?
पक्षियों में लिंग निर्धारण की गुणसूत्रीय प्रणाली कौन सी होती है?
Solution: (B) पक्षियों में मादा विषमयुग्मजी (Female heterogamety – $ZW$) होती है और नर समयुग्मजी (Male homogametic – $ZZ$) होता है। अतः पक्षियों में बच्चे का लिंग मादा द्वारा निर्धारित होता है।
Q28. In honeybees, sex determination occurs via which unique biological mechanism?
मधुमक्खियों में लिंग निर्धारण किस विशिष्ट जैविक तंत्र द्वारा होता है?
Solution: (D) मधुमक्खियों में नर (Drone) अनिषेचित अंडे से अनिषेकजनन (Parthenogenesis) द्वारा बनता है और अगुणित ($n=16$) होता है, जबकि मादा (रानी/श्रमिक) निषेचित अंडे से बनती है और द्विगुणित ($2n=32$) होती है।
Q29. Genes situated exclusively on the differential region of human Y chromosome are known as:
मानव Y-गुणसूत्र के विशिष्ट भाग पर स्थित जीनों को क्या कहा जाता है?
Solution: (A) Y-गुणसूत्र पर उपस्थित जीनों को Holandric genes कहते हैं (जैसे SRY जीन, हाइपरट्रिकोसिस यानी कान के बालों का जीन)। ये पिता से सीधे केवल पुत्रों में वंशागत होते हैं।
Q30. What is the total number of chromosomes found in a normal diploid human somatic cell?
एक सामान्य द्विगुणित मानव कायिक कोशिका में पाए जाने वाले गुणसूत्रों की कुल संख्या कितनी होती है?
Solution: (C) मानव की प्रत्येक कायिक कोशिका में 23 जोड़े यानी कुल 46 गुणसूत्र होते हैं। युग्मकों (शुक्राणु/अंडाणु) में यह संख्या अगुणित ($n=23$) होती है।
Q31. In DNA, which nitrogenous purine base always pairs with Thymine via two hydrogen bonds?
डीएनए में कौन सा प्यूरिन नाइट्रोजनस क्षार दो हाइड्रोजन बंधों द्वारा हमेशा थाइमिन से जुड़ता है?
Solution: (B) चारगाफ के नियम और वॉटसन-क्रिक मॉडल के अनुसार DNA में Adenine हमेशा Thymine से दो हाइड्रोजन बंध ($A = T$) तथा Guanine हमेशा Cytosine से तीन हाइड्रोजन बंध ($G \equiv C$) द्वारा जुड़ता है।
Q32. Which nitrogenous base is present exclusively in RNA and replaces Thymine found in DNA?
कौन सा नाइट्रोजनी क्षार विशेष रूप से आरएनए में पाया जाता है और डीएनए के थाइमिन को प्रतिस्थापित करता है?
Solution: (D) आरएनए (RNA) में थाइमिन के स्थान पर पिरीमिडीन क्षार के रूप में यूरैसिल (Uracil) पाया जाता है जो एडेनिन के साथ जुड़ता है।
Q33. The ‘Central Dogma of Molecular Biology’ (DNA $\rightarrow$ RNA $\rightarrow$ Protein) was proposed by:
‘आणविक जीवविज्ञान का सेंट्रल डोग्मा’ (DNA $\rightarrow$ RNA $\rightarrow$ Protein) किसके द्वारा प्रस्तावित किया गया था?
Solution: (A) फ्रांसिस क्रिक ने 1958 में सेंट्रल डोग्मा दिया, जिसके अनुसार आनुवंशिक सूचना डीएनए से आरएनए (ट्रांसक्रिप्शन) और फिर आरएनए से प्रोटीन (ट्रांसलेशन) में एकदिशीय प्रवाहित होती है।
Q34. Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by the deficiency of which enzyme?
फेनिलकेटोन्यूरिया (PKU) जन्मजात उपापचयी विकार है जो किस एंजाइम की कमी से होता है?
Solution: (C) फेनिलएलानिन हाइड्रॉक्सीलेज एंजाइम की कमी से फेनिलएलानिन टायरोसिन में नहीं बदल पाता और मस्तिष्क में जमा होकर मानसिक मंदता (Mental retardation) उत्पन्न करता है।
Q35. How many sex-chromatin bodies (Barr Bodies) are present in the somatic cells of a normal human female ($44+XX$)?
एक सामान्य मानव महिला ($44+XX$) की कायिक कोशिकाओं में कितनी बार बॉडी (Barr Bodies) पाई जाती हैं?
Solution: (B) बार बॉडी की संख्या $= X$ गुणसूत्रों की संख्या $- 1$। सामान्य महिला ($XX$) में $2 – 1 = 1$ बार बॉडी होती है (निष्क्रिय X गुणसूत्र)। सामान्य पुरुष ($XY$) में $1 – 1 = 0$ बार बॉडी होती है।
Q36. Thalassemia is a genetic blood disorder involving defective synthesis of which component?
थैलेसीमिया एक आनुवंशिक रक्त विकार है जिसमें किसके संश्लेषण में विकृति आती है?
Solution: (D) थैलेसीमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव मात्रात्मक रक्त रोग है जिसमें हीमोग्लोबिन की अल्फा या बीटा ग्लोबिन श्रृंखला का संश्लेषण कम हो जाता है, जिससे गंभीर रक्ताल्पता (Anemia) होती है।
Q37. A cross between a heterozygous tall pea plant ($Tt$) and a dwarf pea plant ($tt$) will produce:
एक विषमयुग्मजी लंबे मटर ($Tt$) और बौने मटर ($tt$) के बीच संकरण कराने पर क्या प्राप्त होगा?
Solution: (A) यह एक टेस्ट क्रॉस ($Tt \times tt$) है, जिससे युग्मक $T, t$ और $t$ बनेंगे। परिणाम स्वरूप $1\ Tt$ (लंबा) : $1\ tt$ (बौना) यानी 50% लंबे और 50% बौने पौधे प्राप्त होंगे।
Q38. Sudden, heritable discontinuous changes in the genetic material of an organism are termed:
किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ में होने वाले अचानक वंशागत परिवर्तनों को क्या कहा जाता है?
Solution: (C) उत्परिवर्तन (Mutation) शब्द ह्यूगो डी व्रीस ने 1901 में Oenothera lamarckiana पर कार्य करते हुए दिया था। यह डीएनए अनुक्रम में होने वाला अचानक परिवर्तन है जो नई विविधताओं का प्राथमिक स्रोत है।
Q39. The transmission of genes from father to daughter and then from daughter to grandson is called:
जीन का पिता से पुत्री में और फिर पुत्री से नाती (Grandson) में संचरण क्या कहलाता है?
Solution: (B) X-सहलग्न लक्षणों (जैसे वर्णांधता और हीमोफिलिया) में पुरुष अपने X-जीन को अपनी बेटियों को देता है, जो वाहक बनकर अगली पीढ़ी के पुरुषों (नाती) में इसे पहुंचाती हैं। इसे Criss-cross inheritance कहते हैं।
Q40. Which of the following is NOT an autosomal dominant genetic disorder?
निम्नलिखित में से कौन सा ऑटोसोमल प्रभावी (Autosomal Dominant) आनुवंशिक विकार नहीं है?
Solution: (D) सिस्टिक फाइब्रोसिस (Cystic Fibrosis) एक ऑटोसोमल रिसेसिव (अप्रभावी) विकार है, जबकि हंटिंगटन रोग, मारफन सिंड्रोम और पॉलीडेक्टिली ऑटोसोमल प्रभावी विकार हैं।
Q41. Cri-du-Chat (Cat’s cry) syndrome in humans is caused by chromosomal aberration due to:
मानवों में क्राई-डू-चैट सिंड्रोम किस गुणसूत्रीय विपथन (Aberration) के कारण होता है?
Solution: (A) 5वें गुणसूत्र की छोटी भुजा (5p) के विलोपन (Deletion) से नवजात शिशुओं में बिल्ली के रोने जैसी आवाज निकलती है, जिसे Cri-du-Chat सिंड्रोम कहते हैं।
Q42. How many different types of genetically distinct gametes can be produced by a plant with genotype $AaBbCc$?
जीनोटाइप $AaBbCc$ वाले पौधे द्वारा आनुवंशिक रूप से कितने प्रकार के अलग-अलग युग्मक बनाए जा सकते हैं?
Solution: (C) बनने वाले युग्मकों की संख्या का सूत्र $2^n$ होता है, जहाँ $n$ विषमयुग्मजी युग्मों की संख्या है। यहाँ $Aa, Bb, Cc$ तीन विषमयुग्मजी हैं, अतः $2^3 = 8$ प्रकार के युग्मक बनेंगे।
Q43. A person with Turner syndrome has how many total chromosomes in somatic cells?
टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्ति की कायिक कोशिकाओं में कुल कितने गुणसूत्र होते हैं?
Solution: (B) टर्नर सिंड्रोम में एक लिंग गुणसूत्र कम ($44 + X0$) होता है, जिससे कुल गुणसूत्रों की संख्या 45 रह जाती है।
Q44. Albinism (complete absence of melanin pigment in skin and hair) is inherited as an:
रंजकहीनता (एल्बिनिज्म – त्वचा और बालों में मेलेनिन वर्णक का पूर्ण अभाव) किस रूप में वंशागत होता है?
Solution: (D) एल्बिनिज्म टाइरोसिनेज एंजाइम की कमी के कारण होने वाला ऑटोसोमल अप्रभावी (Autosomal Recessive) विकार है।
Q45. According to Chargaff’s rules of DNA base composition, which mathematical relation is always true?
डीएनए क्षार संरचना के चारगाफ के नियमों के अनुसार कौन सा गणितीय संबंध सदैव सत्य होता है?
Solution: (A) एरविन चारगाफ के नियमानुसार द्विरज्जुक डीएनए में प्यूरिन की कुल मात्रा पिरीमिडीन के बराबर होती है ($A = T$ और $G = C$), इसलिए $A + G = T + C$ या $(A+G)/(T+C) = 1$ होता है।
Q46. The structural unit of eukaryotic chromatin consisting of DNA wrapped around an octamer of histone proteins is:
हिस्टोन प्रोटीन के अष्टक के चारों ओर लिपटे डीएनए से बनी यूकैरियोटिक क्रोमैटिन की संरचनात्मक इकाई क्या है?
Solution: (C) न्यूक्लियोसोम (Nucleosome) में लगभग 200 क्षार युग्म डीएनए 8 हिस्टोन प्रोटीनों ($H2A, H2B, H3, H4$ के दो-दो अणु) के कोर के चारों ओर लिपटे रहते हैं।
Q47. If father has blood group ‘A’ (heterozygous) and mother has blood group ‘B’ (heterozygous), what blood groups are possible in children?
यदि पिता का रक्त समूह ‘A’ (विषमयुग्मजी) और माता का रक्त समूह ‘B’ (विषमयुग्मजी) है, तो संतानों में कौन से रक्त समूह संभव हैं?
Solution: (B) पिता ($I^A i$) और माता ($I^B i$) के क्रॉस से चार जीनोटाइप बनते हैं: $I^A I^B$ (AB ग्रुप), $I^A i$ (A ग्रुप), $I^B i$ (B ग्रुप), और $ii$ (O ग्रुप)। अतः सभी चारों रक्त समूह 25% संभावना के साथ संभव हैं।
Q48. The Philadelphia chromosome, an abnormality formed by reciprocal translocation between chromosomes 9 and 22, causes:
फिलाडेल्फिया गुणसूत्र, जो गुणसूत्र 9 और 22 के बीच पारस्परिकता स्थानांतरण से बनता है, किस बीमारी से संबंधित है?
Solution: (D) गुणसूत्र 9 और 22 के बीच ट्रांसलोकेशन $t(9;22)$ से $BCR-ABL$ फ्यूजन जीन बनता है जो फिलाडेल्फिया गुणसूत्र कहलाता है और Chronic Myeloid Leukemia (रक्त कैंसर) का कारण बनता है।
Q49. A condition where both alleles of a gene pair in a heterozygote express themselves fully without blending is:
वह स्थिति जिसमें एक विषमयुग्मजी में दोनों एलील बिना मिश्रित हुए एक साथ पूर्ण रूप से अभिव्यक्त होते हैं, क्या कहलाती है?
Solution: (A) सह-प्रभाविता (Co-dominance) में दोनों एलील स्वतंत्र रूप से व्यक्त होते हैं, जैसे AB रक्त समूह में लाल रक्त कोशिकाओं पर A और B दोनों प्रकार के एंटीजन मौजूद होते हैं।
Q50. The distance between genes on a chromosome is measured in genetic map units called:
गुणसूत्र पर जीनों के बीच की दूरी आनुवंशिक मानचित्र इकाइयों में मापी जाती है, जिसे क्या कहते हैं?
Solution: (C) अल्फ्रेड स्टर्टेवेंट ने 1911 में पहला जेनेटिक मैप बनाया था। 1% रीकॉम्बिनेशन फ्रीक्वेंसी को 1 मैप यूनिट या 1 सेंटीमॉर्गन (cM) के रूप में मापा जाता है।

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5. Frequently Asked Questions (FAQs)

Q1: What are the phenotypic and genotypic ratios of Mendel’s monohybrid cross?

Ans: In the F2 generation of a Mendelian monohybrid cross ($Tt \times Tt$), the phenotypic ratio is 3 : 1 (3 Tall : 1 Dwarf) and the genotypic ratio is 1 : 2 : 1 ($1\ TT : 2\ Tt : 1\ tt$).

Q2: Why is a Test Cross performed in genetics?

Ans: A Test Cross is performed by breeding an individual displaying a dominant phenotype with a homozygous recessive parent. It determines whether the dominant individual is homozygous ($TT$) or heterozygous ($Tt$). If heterozygous, offspring show a 1:1 ratio.

Q3: What causes Down Syndrome in humans?

Ans: Down Syndrome is caused by Trisomy of Autosome Chromosome 21 ($2n + 1 = 47$ chromosomes). It arises from non-disjunction of chromosome 21 during meiotic cell division in gametogenesis.

Q4: Why are males more frequently affected by hemophilia and red-green color blindness?

Ans: Both hemophilia and red-green color blindness are X-linked recessive disorders. Human males have only one X chromosome ($XY$), so a single defective allele on their X chromosome will cause the disease, whereas females require two defective alleles ($X^c X^c$) to express it.

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